Lito Sousa enfrenta doença rara e incurável. Entenda a Creutzfeldt-Jakob

O diagnóstico de Lito Sousa chamou atenção para uma doença extremamente rara: A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). A condição é uma enfermidade priônica que provoca uma degeneração progressiva do cérebro.

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Conhecido pelo canal “Aviões e Músicas”, Lito, de 59 anos, recebeu o diagnóstico após uma investigação médica. Desde então, o quadro avançou rapidamente. Segundo relatos de sua esposa, Mila Seidl, o influenciador perdeu parte da visão e da mobilidade. Ele também passou a apresentar dificuldades para falar.

Atualmente, a família busca alternativas experimentais para tentar conter a evolução da doença. O Ministério da Saúde e o Itamaraty também atuam para facilitar o acesso de Lito a estudos internacionais.

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Entenda a doença de Creutzfeldt-Jakob

A DCJ faz parte do grupo das doenças priônicas. Elas estão relacionadas aos príons, proteínas que assumem uma conformação anormal e podem desencadear alterações em outras proteínas do cérebro.

O processo provoca uma espécie de reação em cadeia. Com o acúmulo das proteínas anormais, ocorre a destruição progressiva dos neurônios. Consequentemente, o paciente desenvolve alterações neurológicas que podem avançar de maneira bastante rápida.

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De acordo com o Ministério da Saúde, a DCJ pode provocar perda de memória, demência, tremores, falta de coordenação motora, alterações da fala, distúrbios visuais, espasmos musculares e mudanças de comportamento. A combinação de sintomas varia conforme as regiões do cérebro afetadas.

Além disso, a evolução costuma ser muito mais acelerada do que em outras doenças neurodegenerativas. Por isso, o quadro pode avançar em pouco tempo para comprometimentos importantes das funções motoras e cognitivas.

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Por que o diagnóstico é tão difícil?

O diagnóstico da DCJ representa um dos grandes desafios relacionados à doença. Isso acontece porque os primeiros sintomas podem se parecer com os de outras condições neurológicas.

Alzheimer, doença de Huntington, encefalites e outras causas de demência, por exemplo, podem apresentar manifestações semelhantes. Por esse motivo, os médicos precisam analisar a evolução do quadro e combinar diferentes exames antes de chegar a uma conclusão.

O neurocirurgião endovascular Dr. Orlando Maia explica que a evolução clínica tem papel importante nesse processo. Segundo o especialista, quando os sintomas deixam de corresponder à hipótese inicialmente considerada, a investigação precisa ser revista.

“Quando a evolução clínica não corresponde ao que seria esperado para a hipótese inicialmente considerada, o raciocínio diagnóstico precisa ser reavaliado. Em neurologia, o tempo e a mudança dos sintomas podem trazer informações decisivas”.

Entre os exames utilizados na investigação estão ressonância magnética, tomografia computadorizada, eletroencefalograma e análise do líquor. Também podem ser realizados testes genéticos para investigar alterações no gene PRNP, relacionado à produção da proteína priônica.

A confirmação definitiva, porém, ainda depende da análise de tecido cerebral obtido por biópsia ou necropsia, segundo o Ministério da Saúde.

A doença tem tratamento?

Atualmente, não existe tratamento capaz de interromper ou reverter a evolução da DCJ. Dessa forma, os cuidados médicos se concentram no controle dos sintomas, no suporte ao paciente e na prevenção de complicações.

No caso de Lito, a família tenta justamente encontrar alternativas por meio de pesquisas e estudos experimentais. Instituições internacionais já acompanham o caso, enquanto familiares e autoridades brasileiras buscam possibilidades de participação em pesquisas clínicas.